助力儿童临床诊断 数据驱动下精准医疗逐步普及

2017-07-05 04:00:00 作者:徐征 分类 : 比特网

  在对抗儿童发育迟缓等幼儿临床疾病、特别是遗传疾病领域中,上海市市儿童医院正在借助IT资源实现基因组的快速分析和联盟单位的协同共享。实际上,这套被称为儿童健康协作的系统,是一个为儿童健康研究团队提供帮助并促进基因组临床应用和数据分析协作的开放式平台。这套解决方案是上海市儿童医院生物信息医疗团队和英特尔医疗生命科学部门共同开展的一项合作,将多家医院分别部署虚拟机,以提供原始数据搜索请求和结果,从而促进安全、高效和可扩展的数据分析。

图为专访现场


  上海市儿童医院自1937年建院至今已经有80年历史,去年的门诊量达到220万人、住院4万人、手术2.5万人,这相当于美国顶尖儿童医院波士顿儿童医院每年门诊量的22倍。因此具有高门诊量、临床数据多等特点。所以在2015年,上海市儿童医院就被列为“国家二代测序”临床实验试点单位,并建立了二代测序平台,检测基因相关性的疾病,比如遗传病、罕见病、不明原因疾病的诊断。率先对药物相关基因进行检测,形成临床辅助决策支持系统,在儿童用药前对孩子进行筛查并给予准确的医生用药指导。

  同时,在针对高危儿的基因学检测及精准医疗也是上海市儿童医院近期开展的重点工作。比如,针对幼儿的发育障碍,在排除缺血性脑病等明确外因之后, 针对基因组的遗传机制检测技术,就可以进行有针对性的业界联盟医院数据共享和深入研究。上海市儿童医院院长于广军介绍,作为精准医疗的有益合作,技术合作伙伴英特尔及产业链厂商提供的一体机、在医院部署基因数据分析和有关系统,并对用户体验进行了研究,更好地改进了临床工作效率和流程。

上海市儿童医院院长 于广军


  除了在上海市儿童医院本地建设基于英特尔架构的基因组硬件设备,英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理李亚东也谈到了,借助离散式、联邦制的数据交换模式,让传统医疗单位及兄弟组织之间,在数据分享和协作上进行共同联动。“比如,在美国我们就推动了一个‘协作式癌症分析云’项目,进行表型和基因型的对应,寻找因果关系。所以数据量越大,越有临床意义。我们和上海市儿童医院的合作是第一步,希望有更深入的合作,从儿童的罕见病、发育迟缓甚至扩展到生命科学其他方面。”

英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理 李亚东

  在精准医疗及生命科学领域,像英特尔这类技术主导企业与上海市儿童医院等专业医疗机构,正在搭建一个平台,包括了软硬件及系统集成和业务流程整合。于广军指出,无论是什么技术,最终都要达成技术唯你我所用,和临床要结合在一起,这样才会产生医学临床的价值。很多生物医学信息中心专家和技术领域的优秀厂商,在跨界磨合过程中,通过Bio IT(生物信息技术)为医疗组织提供更为精准有效的技术支撑。随着临床基因检测技术被逐步纳入医保,精准医疗的使用会很快驶上普及化的快车道。

  英特尔与上海市儿童医院启动的儿童健康协作云中心,是一个开放式平台,是双方针对儿童遗传基因组研究和数据交换应用于临床的范例。纵观中国的发展情况,精准医疗已经成为国家层面推动和市场力量主导的一个新兴行业。在数据的推动下,企业、医生、医院、基金组织和政府部门正在紧密合作。

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